当我们对一种疾病的症状表现有了详细了解后，才能在自己出现这种的时候及时发现和及时治疗，那么肌强直性营养不良有哪些症状呢？下面就由来为大家详细介绍一下吧，希望能对大家及时发现病情有帮助。

先天性肌强直症的症状表现有哪些

1、肌强直、肌无力

先天性肌强直症患者一般会在婴幼儿时期或者是儿童时期开始发病，病情至成年后趋于稳定，主要会出现全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩的症状，因此导致患者正常行走和奔跑行为首先，很容易跌倒。如果是面部肌肉和上肢肌肉受累的情况下，患者则会出现，咀嚼后张口不能、发笑后表情肌不能立即收住、力握拳或握手后不能立即松手等症状。

2、肌肉肥大

在临床上发现Becker型和Thomsen型先天性肌强直患者全身骨骼肌都存在普遍肥大的现象，而先天性副肌强直患者肌肥大的症状主要出现在消退部位，其它部位很少会出现夹肉肥大的情况。虽然患者的肌肉肥大，但是却比较僵硬，导致患者动作笨拙、起动困难。

3、其它部位受累

部分先天性肌强直的患者会出现眼外肌痉挛产生斜视，而有的患者则会累及到尿道括约肌从而出现排尿困难的症状，少数患者会出现精神类的症状，比如易激动、情绪低落、孤僻等等。

肌营养不良症是什么病

肌营养不良症是因为遗传基因突变引起的以进行性肢体无力为主要症状的肌肉病变。常见类型有肌营养不良，包含假肥大型肌营养不良，即以腓肠肌肥大为主，常见于幼年男童。

面肩肱型肌营养不良，多表现为面部肌肉无力、上肢近端无力、翼状肩胛;以及强直性肌营养不良，双手发僵是主要症状，并且手脚无力。一般需要进行肌电图、基因检查，必要时还需进行肌肉核磁共振、肌肉病理检查。因为发病比较隐匿，所以需要和肌炎进行区别。

肌营养不良症是属于肌肉的变性、坏死、再生，以及肌肉持续性的损伤造成的症状，这个疾病没有特效药，主要是依靠康复功能锻炼和支持治疗。

宝宝营养不良的表现

那么，小儿营养不良的具体表现是什么样的呢？

小儿营养不良是指摄食不足或食物不能充分吸收利用，以致能量缺乏，不能维持正常代谢，迫使肌体消耗，出现体重减轻或不增，生长发育停滞，肌肉萎缩的病症，又称蛋白能量不足性营养不良，多见于3岁以下的宝宝。

营养不良宝宝发育迟缓，身材矮小，皮肤毛发无光泽，黏膜苍白，体重不增加甚至减少。一般在临床上，将营养不良的患者分为消瘦型和水肿型。

消瘦型--皮肤松弛，皮下脂肪减少，变薄无弹性，头发枯黄，大便频而量少有粘液。患儿的智能及动作均有不同程度迟缓，体温低于正常，脉搏慢，血压偏低。

水肿型--轻者仅有皮下水肿，重者可有生殖器、上肢、腹部及颜部凹陷性水肿（压之有凹陷），少数患儿可有胸腹腔积水，少数人还可出现皮肤紫瘢。本型患儿以体重突然增加为水肿的可靠标志。

由于长期营养不良，患儿还可以出现各种并发症，如佝偻病、各种感染、腹泻、中耳炎、肾盂肾炎等等。化验检查可发现患儿有贫血的征象。

此外，小儿营养不良程度按轻重可分三度：Ⅰ度为轻型，Ⅱ，Ⅲ度为重型。

Ⅰ度营养不良--精神状态正常。体重低于正常15%-25%，腹壁皮下脂肪厚度为0.8厘米-0.4厘米，皮肤干燥，身高不影响。

Ⅱ度营养不良--精神不振，烦躁不安，肌张力减弱，肌肉松弛，体重重低于正常25%-40%，腹壁皮下脂肪厚度小于0.4厘米，皮肤苍白、干燥，毛发无光泽，身高较正常减低。

Ⅲ度营养不良--精神萎糜，嗜睡与烦躁不安交替出现，智力发育落后，肌肉萎缩，肌张力低下，体重低于正常40%以上，腹壁皮下脂肪消失，额部出现皱纹，呈老人样面容。皮肤苍白、干燥、无弹性，毛发干枯，身高明显低于正常，常有低体温、脉搏缓慢、食欲不振、便秘、严重者可因血清蛋白清降低而出现营养不良性水肿。

强直性肌营养不良患者能生育吗

强直性肌营养不良是一种常染色体显性遗传疾病，下一代发生强直性肌营养不良的几率比较高，发病率高只是和普通人相比，但并不是所有的孩子都会发病，有些孩子可能只会成为致病基因的携带者。

遗传性疾病的遗传是有规律的，下一代有50%的发病几率，因此并不是所有的子女都会发病。对于遗传性疾病现在还没有很好的治疗方法，只能通过优生、优育的方式来降低发病率，做好孕前的检查。

强直性肌营养不良患者生育时，一定要做产前筛查

1、首先，患者应该弄清楚到底是不是强直性肌营养不良，他的基因突变在什么地方。

2、女性怀孕之后我们可以取得胎儿材料再进行诊断。胎儿取材方式有两种，第一种是羊水取样，在怀孕第17周左右以后进行。另外一种方式是绒毛取样，在怀孕10-14周的时候可以获取胎儿的绒毛进行基因诊断。大概10天可以知道结果

羊水和绒毛取样这两种筛查方式的准确性都比较高，也比较安全。但绒毛检测比羊水要早2个月左右，是很多强直性肌营养不良患者的第一选择。我们可以通过绒毛基因检测更早了解胎儿的情况，发现有问题的话，可以考虑是否要终止妊娠，没有问题的话，就可以继续妊娠。

目前只有做好产前检查，才可以有效预防强直性肌营养不良的发生，中西医都没有任何有效的治疗方法，只能采取措施控制住病情，避免其恶化，然后再让患者尽快康复。只有做好各项产前检查，才可以保证优生优育，主要是做基因突变的检测，这样能够防止强直性肌营养不良给下一代造成的危害。

以上内容就是有关“强直性肌营养不良患者能生育吗”这个问题的介绍。孩子是一个家庭的希望，健康的宝宝是每个父母的期望。所以，强直性肌营养不良患者在生育之前应该进行遗传咨询，避免将这一疾病遗传给自己的孩子，给孩子造成伤害。